«Генетика не может быть национальной»

Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика? Как это сказалось на научных исследованиях? Чем сегодня заняты медицинские генетики? С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего? Какие из них научились лечить, а какие еще нет? Научатся ли лечить все генетические заболевания? Об этом — в интервью с директором Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России академиком Сергеем Ивановичем Куцевым.

— Ваш медико-генетический научный центр в этом году отмечает юбилей — 55 лет. Первым директором этого научного учреждения стал академик Н.П. Бочков. Давайте вспомним, с чего все начиналось.

― Николай Павлович Бочков, основоположник нашего медико-генетического научного центра, приступил к организации этого учреждения после тяжелого периода лысенковщины, когда это учение доминировало в биологии и в медицине, и только в конце 1950-х гг. оказалось возможным постепенное возобновление реальных исследований в области генетики и медицинской генетики. Восстановление генетики стало возможным уже в середине 1960-х гг., и тогда Академией медицинских наук СССР было принято решение о создании Института медицинской генетики, который был организован в 1969 г. постановлением президиума АМН СССР. Руководство этим институтом было поручено молодому ученому Н.П. Бочкову, только что защитившему докторскую диссертацию. У нас сохранились документы, есть набросок структуры нового института: какие планировались лаборатории, направления исследований. В течение буквально первых лет этот институт стал головным учреждением для всей медицинской генетики. Были организованы школы: тогда в рамках вузовского образования очень мало что преподавалось по медицинской генетике. Были организованы научные конференции, первые экспедиции. Вообще организовывалась как клиническая, так и лабораторная генетика. Те, кто работал в те времена, вспоминают, что сотрудники приходили ранним утром и уходили поздним вечером — практически жили тут.

― У вас есть такие сотрудники, которые работали в те времена?

― Да, у нас есть сотрудники, которые пришли в 1970 г. Буквально через год после организации института пришел тогда уже кандидат наук, наш нынешний научный руководитель, ныне здравствующий академик Евгений Константинович Гинтер, который начинал свою работу как генетик в лаборатории всем известного профессора Н.В. Тимофеева-Ресовского. Еще сюда пришел ученик Тимофеева-Ресовского В.И. Иванов. Все они были в определенные периоды директорами этого института, а с 1990 г. — Медико-генетического научного центра. Тогда действительно возникло общее понимание необходимости развития медицинской генетики, и очень быстро Институт медицинской генетики стал одним из лидеров в этой области в СССР, стал известен за рубежом.

― Как вы думаете, чем было обусловлено гонение на генетику в нашей стране? Это же противоречит здравому смыслу и развитию всей мировой науки.

― Ответ, на мой взгляд, очень простой: государство не должно вмешиваться в развитие науки. Наука — это процесс творческий, основанный на очень многих составляющих. Когда возникает политическая воля в развитии той или иной области науки, возникает регресс и даже упадок. Поэтому мы видим такую ситуацию с генетикой, так же как и с кибернетикой, другими направлениями. Здесь Лысенко просто оказался к месту. Мы можем открыть протоколы печально известной сессии ВАСХНИЛ 1948 г. и прочитать все возражения, чем генетика не угодила тогдашнему руководству страны: не соответствовала диалектическому материализму, представлениям верхушки о том, как наследуются признаки, их представлениям о роли общества в развитии человека, которая, конечно, была переоценена. Эти аргументы мы можем вспомнить, но стоит ли их повторять? В любом случае нельзя вмешиваться в развитие науки, пресекать развитие нормальной дискуссии между учеными. Непонимание этих вещей привело к такому тяжелому результату.

― Сегодня, думаю, никто не станет спорить, что генетика играет огромную роль в нашей жизни. Я даже слышала от одного из ваших коллег фразу, что все болезни в той или иной степени генетические. Вы с этим согласны?  

― Я так не считаю. Есть болезни генетические, и есть болезни с генетической предрасположенностью, они частые, наиболее значимые для системы здравоохранения, но, наверное, внешние факторы здесь будут играть более важную роль. Тем не менее генетическую составляющую мы всегда можем обнаружить и сказать, что генетика имеет определенное значение. Казалось бы, при таких состояниях, как травмы, генетика вообще ни при чем, но тем не менее скорость репаративных процессов, которые происходят в костной ткани, то, как быстро заживают раны, — тоже во многом генетически обусловленные факторы.

Но важно понимать, что наш Медико-генетический научный центр занимается только наследственными заболеваниями или онкологическими, которые тоже считаются генетическими болезнями соматических клеток. То есть теми болезнями, где реально установлена определенная роль гена в развитии заболевания, что позволяет разрабатывать очень эффективное лечение. Мы не занимаемся заболеваниями, которые называем мультифакторными болезнями — болезнями с генетической предрасположенностью, поскольку там внешние факторы играют основную роль.

— Почему вы ими не занимаетесь?

— Просто потому, что там, на мой взгляд, мы сейчас пока не имеем какого-либо прорывного подхода к изучению генетики мультифакторных заболеваний, хотя в последнее время появляются работы, касающиеся роли эпигенетических факторов. И мы тоже сейчас пытаемся работать в этой области, задаемся вопросами: каким образом эпигенетические факторы влияют на развитие таких мультифакторных заболеваний, как, например, ожирение или сахарный диабет второго типа?

― Давайте поговорим о нынешнем дне научного центра, о лабораториях, которые у вас сегодня работают. Чем вы гордитесь больше всего?  

― За последние годы Медико-генетический научный центр реформировался во многих областях, у нас появились новые структурные подразделения. Но прежде всего я бы сказал, что у нас получило развитие направление «Клиническая генетика». Все мы знаем о прогрессе в области молекулярных исследований, что мы можем секвенировать полный геном, получить информацию о структуре всех генов. Но когда мы говорим о медицине, о диагностике наследственных заболеваний, о том, что можно искать, создавать, а для ряда заболеваний и подбирать лекарственные препараты, то здесь основная роль принадлежит клиницистам: какой диагноз подозревают, какие исследования назначают? Очень важно фенотипирование — это клиническая картина, проявление заболевания. Мы должны сейчас описывать клиническую картину в терминах HPO — Human Phenotype Ontology, то есть стандартизовано, чтобы мы могли оценивать различные группы пациентов по определенным признакам.

Очень важное направление — глубокое фенотипирование, когда пациента нужно описать, используя 10 тыс. признаков. Это позволяет находить новые заболевания, сопоставляя данные молекулярных исследований, открывать новые гены, искать подходы к лечению. Поэтому клиническая генетика, которую очень активно развивал академик Е.К. Гинтер, после него — профессор Елена Леонидовна Дадали, получила очень важное развитие в нашем центре.

— У вас работают лаборатории, занимающиеся полногеномными исследованиями. Какие здесь результаты?

— Для всех очевидна революция, которая произошла на наших глазах, связанная с появлением полногеномных методов исследования. У нас действительно открыты нескольких лабораторий, которые занимаются полногеномными исследованиями, хотя это не всегда анализ всего генома. Это может быть анализ панелей генов для определенной группы заболеваний. Это может быть то, что мы называем «экзомное секвенирование» — анализ 22 тыс. известных нам генов. А может быть и полногеномное исследование, когда анализируется весь геном, все эти миллиарды нуклеотидов.

Очень важное направление, которое я считаю уникальным, — функциональная геномика. Дело в том, что изучение генома сопровождает появление таких знаний, как новые варианты в последовательности нуклеотидов. Если мы говорим об известных 22 тыс. генов, важно сказать, что сегодня мы знаем функцию только семи с небольшим тысяч генов. То есть изучение генома — это большая, длительная перспектива.

— Что делают остальные гены?

— Это один из возникающих вопросов. Что делают некодирующие участки, те, которые не кодируют гены, но участвуют в регуляции экспрессии генов, в их работе? Это важное направление, которое поднимает сейчас отдел функциональной геномики. В нем две лаборатории, которые анализируют эффекты различных вариантов последовательности нуклеотидов в клеточных культурах, в экспериментальных моделях, например, на рыбках Danio rerio. Если в эксперименте было доказано, что именно это изменение нуклеотидной последовательности приводит к биологическому эффекту, значит для конкретного больного это может рассматриваться как причина заболевания. Это работа на десятилетия вперед, потому что разнообразие генома велико, мы обнаруживаем те или иные варианты, а их значения — норма это или причина заболевания — мы еще не знаем.

— Какие есть новости в редактировании генома? Многие этого боятся, как раньше боялись аббревиатуры ГМО.

― Боялись тех подходов к лечению, когда мы вводим новый «чужеродный ген» при генно-заместительной терапии, хотя это и не чужеродный ген, а просто копия гена без патологических изменений. Но в данном случае, если мы говорим о редактировании генома, об исправлении последовательности в определенной точке, мы даже чужеродную ДНК не вносим — мы исправляем ДНК в тех клетках, которые имеют эти изменения генетического аппарата. Это тоже подход очень эффективный для лечения наследственных заболеваний, онкологических болезней.

― Сейчас это делается на пациентах?

― К сожалению, пока только в двух направлениях: это связано с патологией крови — талассемией и серповидно-клеточной анемией, это препараты, с которыми проводятся клинические испытания. По другим направлениям это пока научные исследования, но и метод появился недавно. Мы знаем, что уже есть генозаместительные препараты для лечения спинально-мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, определенного вида дистрофии сетчатки, они дают очень хорошие результаты. Я всегда привожу в пример спинально-мышечную атрофию: дети, которые получили препарат «Золгенсма» восемь лет назад, когда было первое введение в рамках клинических исследований, пошли в школу, им сейчас уже девять лет. А ведь многие из них погибли бы в возрасте двух лет, если бы не это лечение. По многим параметрам они практически не отличаются от сверстников. Генозаместительные препараты и другие генотерапевтические подходы уже в практике. Если говорить про редактирование генома, мы продолжаем считать, что это одно из эффективнейших направлений, продолжаем его развивать и уверены, что получим здесь генные или генно-клеточные технологии в ближайшей перспективе.

― Сталкиваетесь ли вы с возражением, что вы вмешиваетесь в святая святых, в структуру ДНК, а это неизбежно приведет к необратимым побочным эффектам?

― Вопрос, насколько это опасно, закономерен. Напомню о том, что в организме человека есть два типа клеток: соматические, то есть клетки, из которых состоит организм человека, и половые ― с гаплоидным, половинным набором хромосом. Когда мы говорим об использовании генно-клеточных, генных технологий, использовании технологий редактирования генома, мы имеем в виду использование их для лечения патологических состояний, которые развиваются в клетках сомы. Мы не вмешиваемся в клетки, которые вовлечены в процесс передачи из поколения в поколение генетической информации. Это очень важно.

Если же говорить о редактировании генома половых клеток и эмбрионов на ранних сроках, мы действительно возражаем против этого, потому что появление положительных изменений при редактировании генома может сопровождаться негативными изменениями. Когда речь идет об одном-двух случаях, можно сказать, что все прошло нормально, но если эта технология разрешается, то уже сотни тысяч вовлечены в редактирование генома половых клеток или эмбрионов. В этом случае возможные ошибки могут привести как к тяжелым последствиям для самого индивида, так и к накоплению в человеческой популяции неблагоприятных изменений, которые при сохранении репродуктивного потенциала этого индивида будут накапливаться. Может даже возникнуть новое наследственное заболевание. Это связано с тем, что редактирование генома, как и любая методика, может приводить к ошибкам — да, нечастым, но если это применяется массово, то это действительно серьезно. Поэтому мы, как и во всем мире, возражаем против использования этих технологий на половых клетках и эмбрионах.

― А в мире ведется такой спор?

― Да. У нас несколько лет назад была довольно серьезная дискуссия по этому поводу. Технология редактирования генома для зародыша, состоящего из одной клетки, — это достаточно технологически простая вещь. Но этически мы считаем это недопустимым.

Что касается использования этих технологий для лечения того или иного заболевания, какие тут могут быть споры, возражения? Мы спасаем людей. У нас уже много препаратов генотерапевтических или с использованием генных технологий, но должно быть в десятки раз больше.

― Какие сегодня научились лечить генетические заболевания?

― Мы сейчас лечим очень многое. Самые первые — наследственные болезни обмена веществ, такие как фенилкетонурия, лечение для которой было разработано еще в 1960-х гг., — это то, что называется «рестриктивная диета». Если не метаболизируется какая-то аминокислота, в случае фенилкетонурии это фенилаланин, значит, нужно сделать так, чтобы в организм ребенка не поступала эта аминокислота. А революционизировала лечение наших пациентов ферментзаместительная терапия. Это были 1990-е гг., когда появился препарат для лечения болезни Гоше, а сейчас у нас есть ферментзаместительные препараты для целого ряда лизосомных болезней: болезни Помпе, мукополисахаридозов первого, второго, четвертого, шестого типов, нейронального цирроидного липофусциноза. Это болезни, которые считались смертельными, но использование данных препаратов значительно продлевает жизнь и ее качество.

Затем появились малые молекулы. Сразу вспоминаются небольшие молекулы, которые заставляют мутантный белок хорошо работать в случае муковисцидоза. Это одна из самых частых из наших редких болезней — один случай на 10 тыс. Сейчас у нас порядка 4 тыс. больных находятся в регистре. Препараты воздействуют на мутантный белок CFTR, который осуществляет транспорт ионов хлора. В случае, когда нет лечения, образуется очень вязкая мокрота, в бронхиальном дереве присоединяется инфекция, обычно летальный исход наступал в подростковом возрасте от развития сепсиса. А сейчас при использовании таргетных препаратов расчетная выживаемость увеличивается лет на 50. Это практически сопоставимо со средней продолжительностью жизни.

Потом появились препараты для лечения нервно-мышечных заболеваний: спинально-мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, дистрофии сетчатки. Сейчас для такого наследственного заболевания, как дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот имеется уникальный препарат. У нас в стране восемь пациентов с таким диагнозом, там частота — один на миллион. Генотерапевтический препарат вводится с помощью нейрохирургической операции. Для спинально-мышечной атрофии — просто в вену, и дальше вектор, который содержит этот препарат (это вирусная частица), имеет тропность к нервной ткани, генные конструкции достигают передних рогов спинного мозга и попадают в таргетные клетки.

— Почему здесь такое невозможно?

— А здесь невозможно, потому что это нарушение обмена медиаторов, в частности серотонина и катехоламинов, и это нужно определенным структурам головного мозга. А гематоэнцефалический барьер не очень хорошо проницаем — многим таким препаратам трудно попасть из крови в мозг.

― А через нос?

― Тоже нет, потому что нет такой прямой связи с нужными структурами головного мозга, тут нужно попасть в определенное ядро головного мозга — putamen. И это делают с помощью стереотаксической нейрохирургической операции — препарат вводится непосредственно к патологически измененным клеткам. Мы пока еще только готовимся, чтобы нейрохирургически ввести препарат одному из пациентов. Первому в нашей стране. Надеемся, в этом году это произойдет.

— Есть ли такой опыт в мире?

— Да, в клиническом исследовании за границей пациенту ввели около десяти лет назад, а с помощью ПЭТ можно посмотреть, что происходит. Десять лет прошло, эта генная конструкция работает. Пациенты переносят это заболевание очень тяжело: с постоянными приступами дистонии и практически обездвиженностью. А тут в течение одного-двух лет ребенок начинает ходить. Эффект потрясающий. У нас по многим заболеваниям сейчас разрабатываются генотерапевтические препараты. Мы надеялись в начале эры разработки генотерапии, что сможем вылечивать пациентов, но не ожидали, что будет настолько здорово.

― Но это только симптоматическое лечение?

― Нет, этиопатогенетическое: мы знаем этиологию, патогенез и исправляем этот генетический дефект, начало этого патологического процесса и таким образом исправляем весь биохимический путь, который следует после введения препарата. Мы воздействуем на причину заболевания. Но дело в том, что такие генетические заболевания начинают развиваться практически в эмбриональном периоде, когда бы они ни проявлялись. Какие-то болезни проявляются в первые месяцы, какие-то — в первые годы жизни, некоторые наследственные заболевания могут проявляться в зрелом возрасте. Но формируется это заболевание еще в эмбриональном периоде, потому что все клетки имеют этот генетический дефект. Поэтому очень важны раннее выявление и раннее начало лечения — хотя бы в первые месяцы жизни, особенно для тех заболеваний, которые тогда же манифестируют.

― А еще лучше диагностировать внутриутробно.

― Похоже, мы к этому когда-нибудь подойдем.

― Вы научитесь диагностировать внутриутробно все наследственные заболевания?

― Пока нет. Я оптимист, генетика развивается быстрее, чем семимильными шагами: то, что казалось недавно невероятным, сейчас — обычно. Несколько лет назад расшифровать геном человека стоило миллион долларов, а сейчас тоже дороговато, но несколько сотен долларов уже многие могут себе позволить.

― Есть заболевания, диагностирование которых даже внутриутробно приводит к нелегкому решению: маме предлагают прервать беременность, потому что помочь ребенку невозможно. Тот же синдром Дауна, который лечить не умеют. Научатся?

― Сейчас мы с вами перешли в другую область медицинской генетики: то, что относится к профилактике наследственных заболеваний. Один из подходов — это пренатальный скрининг и выявление пациентов с рядом генетических заболеваний. Прежде всего, то, что сейчас для нас доступно, — скрининг на хромосомные болезни и самое частое из всех генетических заболеваний — синдром Дауна, потому что его частота — один случай на 600. Это значит, что у ребенка лишняя 21-я хромосома — то есть у одного из родителей был не гаплоидный набор хромосом в половой клетке, а гаплоидный плюс еще одна, 21-я. Поэтому после оплодотворения хромосом получается не 46, а 47 в зародыше. Если говорить о лечении хромосомных болезней, в частности синдрома Дауна, надо посмотреть правде в глаза: у нас нет даже теоретических подходов к лечению.

― Почему такие трудности?

― Это целая хромосома, большое количество генов. Если мы научились исправлять или замещать определенный ген, то, когда речь идет об очень большом количестве генов, это не представляется возможным. Были работы, и сейчас это направление развивается. В частности, мы знаем, что в организме женщины две Х-хромосомы, но работает одна хромосома, а вторая инактивирована. Есть определенный ген, который отвечает за инактивацию второй Х-хромосомы. Обычно в ядре клеток инактивированная хромосома неактивная. Есть механизм инактивации: почему бы не попробовать, зная, как инактивируется эта Х-хромосома, инактивировать лишнюю 21-ю хромосому при синдроме Дауна?

― А для чего инактивирована вторая Х-хромосома? Какой в этом биологический смысл?

― И у мужчин, и у женщин должна работать одна Х-хромосома для нормального развития и функционирования организма. Но при этом существование индивидов двух полов возможно потому, что в женском организме две Х-хромосомы, а в мужском — Х- и Y-хромосомы. Если вернуться к нашему вопросу, то были некие надежды, но понятно, что из области исследований клеточных культур это направление пока не вышло. Другие хромосомные болезни связаны с вовлечением очень большого объема генетического материала, поэтому лечение пока только симптоматическое. Профилактика — это выявление хромосомных болезней на ранних стадиях эмбрионального развития, и дальше уже семья решает, что делать.

― Чтобы был выбор.

― Да, обязательно. Нужно сказать, что принцип автономии личности для медицинской генетики — очень важный биоэтический принцип. Семья должна решать, сохраняют они беременность или прерывают. А ряд семей сохраняют, потому что зачастую это долгожданная беременность и семья хочет, чтобы ребенок остался, даже с синдромом Дауна.

Если же говорить о профилактике моногенных заболеваний, о профилактике заболеваний, связанных с мутацией определенных генов, это тоже возможно. Но система сложилась так, что если в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием и установлена молекулярная причина, когда мы поняли, какая мутация привела к этому заболеванию, то при второй беременности можно провести диагностику, нет ли этого же заболевания у данного плода. Это можно сделать, когда в предыдущем случае уже установлена молекулярная причина.

― Как вы думаете, настанет ли момент, когда мы будем полностью знать весь геном?

― Думаю, это целый космос. Может, появятся какие-то предсказательные биоинформатические сервисы. Мне кажется, это еще десятилетия, когда мы, может быть, скажем что-то определенное. По крайней мере, я пока не вижу конца в этом смысле.

― Перед вами — недавно изданная книга под вашей редакцией: «Неонатальный скрининг». О чем она?

― Это как раз второй подход к профилактике наследственных заболеваний: профилактика может быть до зачатия, когда мы знаем, что оба родителя выступают носителями патогенного варианта в каком-то гене и риск рождения ребенка — 25% или 50%, в зависимости от типа наследования. В центрах ЭКО до имплантации зародыша можно проводить преимплантационное тестирование — это первичная профилактика. Дальше профилактика хромосомных или генных болезней — уже при наступившей беременности. Это вторичная профилактика. Третий подход — это неонатальный скрининг. Есть группа болезней, для которых разработано эффективное патогенетическое лечение. Эти же заболевания можно диагностировать простым, но достаточно эффективным тестом с высокой чувствительностью и специфичностью. Это заболевание тяжелое и в случае рождения ребенка и отсутствия лечения приведет к инвалидности или даже смерти. Я назвал основные принципы, по которым формируется программа неонатального скрининга, — это массовое обследование абсолютно всех новорожденных на ряд заболеваний, имеющих эффективное лечение. Мы должны выявить этих новорожденных детей с заболеваниями до появления первых клинических симптомов и назначить лечение.

Одним из значительных достижений, я бы сказал, великих, отечественной профилактической медицины стало то, что с 2023 г. в России проводится скрининг на 36 заболеваний. Вообще-то болезней даже больше, потому что одно из них мы называем просто «первичный иммунодефицит», а в эту группу может входить порядка 400 генетически обусловленных заболеваний. Такой расширенный скрининг проводят единичные страны в мире. За прошлый год мы выявили при этом массовом обследовании абсолютно всех новорожденных, а именно 675 детей, которым своевременно, в первые месяцы жизни было назначено эффективное лечение, и благодаря этому они могут избежать инвалидности или даже смерти в ранние периоды жизни.

― Это лечение доступно для всех нуждающихся?

― Абсолютно. И самое дорогое лечение как для тех, кого мы выявляем в рамках неонатального скрининга, так и для тех, кого мы выявляем, когда уже есть клинические симптомы. Огромную роль в обеспечении лекарственными препаратами играет фонд «Круг добра». Он был создан три года назад указом президента. Есть такой дополнительный налог в 2% от тех заработков, которые превышают 5 млн руб. в год. Эти суммы аккумулируются и предоставляются фонду для оплаты дорогостоящего лечения.

За последние годы около 26 тыс. детей получили дорогостоящее лечение и продолжают его получать, если это надо. Например, для наших наследственных заболеваний каждый год закупаются лекарственные препараты. Как расширенный скрининг, так и наличие фонда «Круг добра» — это признак социально ориентированного государства, уникальная система, практически не имеющая аналогов во всем мире. Разве что США способны сравниться в этом плане с РФ, но и там не все категории пациентов могут получать такое лечение, все зависит от наличия страховки. У нас здесь достаточно диагноза: оформляется пакет документов, собирается экспертный совет, в котором я состою, рассматривает эти документы, мы их принимаем — и ребенок получает дорогостоящий препарат.

― Я знаю, что у вас в центре есть ресурсная коллекция. Что это такое?

― Это очень важное направление. Мы же понимаем, что наследственные болезни зачастую уникальны. Все наследственные болезни за исключением фенилкетонурии, муковисцидоза и еще нескольких болезней считаются орфанными. Иногда встречаются пациенты в популяции с частотой один на 20 тыс., на 30 тыс., на 100 тыс., даже на 1 млн. А есть просто единичные пациенты в нашей стране. И мы говорим о том, что первая задача — поставить правильный диагноз, а вторая — разрабатывать лекарственную терапию. Для этого необходим биологический материал. Поэтому мы всегда очень просим пациентов, которые приходят к нам на обследование, взять при помощи совершенно безболезненной процедуры небольшой биоптат кожи. Есть специальное устройство, которое берет буквально миллиметр кожи, совершенно незаметный. Но из этого небольшого биоптата мы можем получить клеточную культуру фибробластов. И если вдруг при генетическом обследовании мы выявляем что-то для нас непонятное, не можем понять клиническое значение, то лаборатория отдела функциональной геномики может взять этот биоптат, получить культуру фибробластов и провести экспериментальные исследования, доказать, что это — патогенный вариант, или отвергнуть это предположение. Очень важно для самого пациента, чтобы у нас оставался этот материал.

Кроме того, когда набирается группа пациентов и у нас есть культура фибробластов — это возможность разрабатывать лекарственные препараты. А в нашей стране помощь пациентам идет в двух направлениях: разработка классических лекарственных препаратов для определенной группы пациентов и разработка индивидуальных генетических препаратов. Допустим, лаборатория редактирования генома очень успешно разрабатывает терапию муковисцидоза, одного из частых заболеваний. Или есть пациент с уникальным вариантом последовательности нуклеотидов, мы доказали, что это патогенный вариант, и можно разработать препарат для конкретного пациента.

— Неужели кто-то будет этим заниматься?

— Да. Этим будут заниматься, программа принята. Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова уже стоит в плане Минздрава. Но для того чтобы разработать препарат для конкретного пациента, нужно иметь эти фибробласты, и мы как раз можем их предоставлять для разработки как классических лекарственных препаратов, так и индивидуально ориентированных. Подобная перспектива есть.

— Наверняка это очень дорого. Для одного-единственного человека государство потратит эти огромные деньги, чтобы ему помочь? В это трудно поверить.

— Но это сейчас уже происходит благодаря фонду «Круг добра». Благодаря выделяемым государственным средствам — а там уже потрачено больше 200 млрд руб. Мы помогаем этим больным, и стоимость лечения иногда измеряется десятками миллионов. Уже есть эта система, вопрос только в появлении новых препаратов. Поэтому в нашей уникальной коллекции тысячи образцов. Это очень важно для постановки диагноза, для изучения генома, для фундаментальных исследований, для разработки лекарственных препаратов. А генетика — это фундаментальная наука, но исследования, которые мы проводим, прямо сейчас входят в практику. Это диагноз и это лечение. Фундаментальные исследования в генетике — это изучение структуры и функций генома. Но это такие фундаментальные исследования, которые сразу попадают в практику. Причем во всем мире, потому что весь мир всегда интересуется, кто, какой вариант мутации, где нашел. В этом смысле генетика — интернациональная наука. Генетика не может быть национальной.

— Приведите какие-нибудь примеры из истории ваших пациентов.

— Это же десятки и сотни случаев! А самые запоминающиеся — когда мы снимаем диагноз, говорим, что у вас нет генетического заболевания в соответствии с нашими современными знаниями. Если же диагноз подтверждается и сообщается семье, то это всем известные стадии: отрицание, переживание, принятие. В большинстве случаев это тяжелые заболевания. Но есть и принятие диагноза и борьба за здоровье своего ребенка, поскольку 90% наследственных болезней проявляются именно в детском возрасте. Это семьи-подвижники, потому что ни один лекарственный препарат из дорогостоящих генно-заместительных не будет работать, если не будет работы всей семьи. Должны быть реабилитация, физиопроцедуры, использование физических упражнений, моральный настрой. Это те семьи, которые нужно поддерживать.

— Хотелось бы, чтобы в недалеком будущем вы, сообщая диагноз, тут же могли сказать: «Но мы можем вам помочь, у нас есть для этого очень эффективное лекарство». Думаете, так будет?

— Думаю, что так и будет для большинства заболеваний. Более того, я и раньше говорил, и сейчас говорю, что генетики находятся в лучшем положении, чем специалисты, которые занимаются мультифакториальными заболеваниями. Это вполне курабельные заболевания: артериальная гипертензия или сахарный диабет, но зачастую трудно поймать причину и вылечить заболевание. Продвигаясь в плане создания новых препаратов, в том, чтобы как можно раньше выявлять заболевания, мы в перспективе вполне можем говорить и об излечении. Вряд ли когда-либо специалисты, занимающиеся частыми заболеваниями, смогут это сказать. А у нас-то все понятно: есть причина, есть возможность изучить патогенез. Поэтому мне кажется, что и перспективы у нас замечательные.