Ученые из Северо-восточного федерального университета (Якутск) открыли редкое генетическое заболевание, влекущее за собой смерть в младенчестве, сообщает журнал Огонек. Исследование ведут сотрудники лаборатории «Геномная медицина» СВФУ под руководством доктора медицинских наук Надежды Максимовой совместно с коллегами из университета в Осаке (Япония)
Ученые из СВФУ обнаружили мутацию гена, приводящую к тяжелому нарушению обмена веществ у младенцев. Дети с этим заболеванием не доживают до трех лет. Ученые обнаружили 13 детей с подобной мутацией, сейчас из них живы только двое. Чтобы обнаружить, в каком именно гене находится мутация, вызывающая эту тяжелую болезнь, ребенка привезли в Японию и провели полное секвенирование его генома в Университете Осаки. Мутация гена была найдена, что дает надежду на создание лекарства. Сейчас ученые готовят результаты своей работы к публикации в научном журнале.
Прежде чем открыть новую генетическую болезнь, ученые четверть века занимались сбором сведений о наследственных патологиях. Они выезжали с экспедициями в якутские районы и села, обследовали людей, выясняли родословную, находили родственников, чтобы проследить заболевание. У больных брали кровь и складывали на хранение в морозильниках. Только в 2000-х годах появилась возможность с помощью специальной техники секвенировать геном больного человека и найти мутацию в гене, отвечающую за болезнь. Таким образом большая подготовительная работа и банк образцов крови принесли свои плоды.
Группа Надежды Максимовой давно занимается поиском причин редких генетических заболеваний. Ранее она описала две болезни. Это 3-М-синдром, или синдром якутской низкорослости, при котором дети рождаются низкорослыми с большим животом. В 2010 году ученые описали вторую болезнь — SOPH-синдром, вызывающий у детей в возрасте 6-7 месяцев комплекс различных тяжелых симптомов. Обе болезни внесены в базу OMIM, где хранится информация о редких генетических заболеваниях. В базе содержится более шести тысяч генетических заболеваний, и только для двух тысяч из них известна конкретная мутация гена. Лечение же возможно только для 10-15 болезней, и оно очень дорогое.
