Команда американских биологов из Дюкского университета, Гарварда и института Броуда (Кембридж, штат Массачусетс), смогла излечить мышь от мышечной дистрофии, с помощью нового метода генной терапии CRISPR. Их статью, опубликованную в журнале Science, пересказывает сайт этого научного журнала.
Мышечная дистрофия — генетическая болезнь, поражающая в основном мужчин. Она вызывается дисфункцией гена, кодирующего синтез белка дистрофина, который укрепляет и защищает мышечные волокна. Без дистрофина мышцы, включая и сердечную, деградируют, так что люди с этим заболеванием прикованы к инвалидной коляске и обычно умирают в возрасте около 25 лет.
До сих пор разработать эффективный метод лечения этой болезни не удавалось. Идея давать пациентам «урезанную» версию дистрофина, или веществ, участвующих в его синтезе, пока не слишком хорошо работает, к тому же такой метод имеет побочные эффекты. С другой стороны, традиционный метод генной терапии, когда клетки специально заражают вирусом, несущим в себе здоровую копию гена, тут тоже не годится — ген, кодирующий синтез дистрофина, слишком для этого велик, вирусом его извне не внесешь.
Решить проблему позволил новый метод генной терапии, основанный на системе элементов геномной последовательности CRISPR и связанных с ними белках семейства Cas. В природе эта машинерия помогает организму распознавать и удалять из генома чужеродные элементы. Ученым же основанный на них метод, который журнал Science признал «прорывом года» в 2015 г., позволяет очень точно редактировать практически любые гены и их участки.
В данном случае, с помощью метода CRISPR/Cas9 можно вырезать из того самого гена дефектный экзон — участок, кодирующий синтез белка. После этой процедуры, в клетках начинает синтезироваться «сокращенная» версия дистрофина. Именно так поступила команда американских ученых, ставя опыты на лабораторных мышах.
В результате было достигнуто неполное излечение — подвергшиеся генной терапии мыши все же показывали не такие результаты в тестах на мышечную активность, как здоровые особи — которое, однако, позволило добиться в борьбе с болезнью существенного прогресса. К тому же, по словам одного из авторов исследования, биомедицинского инженера Чарльза Герсбаха (Charles Gersbach) из Дюкского университета, у метода есть большой потенциал для дальнейшего усовершенствования.
В целом, по оценкам ученых, удаление дефектного экзона может улучшить состояние 80% людей, больных мышечной дистрофии. Эксперты, не участвовавшие в исследовании, соглашаются с этим, называя метод «перспективным» и «большим шагом вперед».
Как сообщал портал Научная Россия, ранее с помощью метода впервые удалось генетически модифицировать человеческий эмбрион.
