Специалисты НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАН разработали программу по выявлению носителей наследственных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с целью профилактики развития РМЖ. О работе ученых рассказывает сайт Наука в Сибири.
На первом этапе работы ученые анализировали кровь пациентов, проходящих лечение в Новосибирском областном онкодиспансере, на наличие двух частых наследственных мутаций в генах BRCA1/2. Для этого был использован метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени. За три месяца работы было выявлено более 30 пациентов с наследственными формами рака, свыше половины их здоровых родственников тоже оказались носителями мутаций.
Но так как этими двумя распространенными мутациями в генах BRCA1/2 болезнь не ограничивается, и существуют редкие мутации, выявить которые с помощью ПЦР невозможно, новосибирские ученые начали адаптацию технологии секвенирования нового поколения. «Была выдвинута идея применять для мониторинга людей, имеющих фатальную предрасположенность к РМЖ, метод new generation sequencing — NGS. Это принципиально другая техника, которая позволяет исследовать одновременно несколько сотен образцов», — объяснила один из авторов работы Наталья Маценко.
В процессе работы ученым также удалось значительно снизить стоимость анализа за счет использования собственной ферментативной системы пробоподготовки. Для анализа восьми образцов с реагентами от зарубежного производителя требовалось около 1500 долларов, а методика новосибирских ученых снизила стоимость до 20-30 долларов.
Выявление женщин с генетической предрасположенностью к РМЖ даст возможность проводить сфокусированные профилактические диагностические и лечебные мероприятия: регулярные осмотры специалистами, маммография, УЗИ и так далее. Соответственно, болезнь можно будет выявить и начать лечить на ранней стадии.
