Международная группа исследователей с участием ученых из Кембриджского университета (Великобритания) выявила ген человека, ответственный за развитие нервных клеток, ответственных за чувство боли. На сегодняшний день выявлено только пять генов, ответственных за чувство боли. Два ранее обнаруженных гена уже привели к разработке новых обезболивающих препаратов, которые в настоящее время проходят клинические испытания. Об открытии сообщается на сайте Кембриджского университета.
Способность чувствовать боль является важным эволюционным механизмом, который позволяет живым организмам избегать потенциально опасных для жизни ситуаций, таких как ушибы, травмы, повреждение тканей. Тем не менее, очень редко (1:1000 000) можно встретить людей, у которых это чувство не развито. Они абсолютно не чувствительны к боли, что, как правило, приводит к многочисленным телесным повреждениям и в итоге — к сокращению продолжительности жизни.
В ходе исследования ученые обследовали 11 семей, проживающих в Европе и Азии, в которых рождаются люди с таким редким синдромом, известным как врожденная нечувствительность к боли (ВНБ). Ученые исследовали образцы нервной ткани, взятой у этих людей, и обнаружили, что определенные нейроны, ответственные за чувство боли, у них отсутствуют. Из данных клинического исследования ученые пришли к выводу, что аномалия происходит еще в эмбриональной стадии развития человека.
Генетические исследования позволили определить два варианта гена PRDM12, которые вызывают это редкое заболевание. Если же человек наследует вариант этого гена только у одного из родителей, то нечувствительность к боли у него не разовьется.
Ранее было установлено, что PRDM12 участвует в модификации хроматина — нуклеотида клеточного ядра, являющийся частью хромосом, который работает как выключатель: он «включает» и «выключает» отдельные гены (явление, называемое «эпигенетика»). Ученые выявили, что у людей с врожденной нечувствительностью к боли все генетические варианты PRDM12 блокируют соответствующий ген. Поскольку хроматин участвует в формировании специальных нейронов, это объясняет, почему у людей с ВНБ не образуются нервные клетки, ответственные за чувство боли.
Доктор Я-Чун Чен (Ya-Chun Chen), профессор Кембриджского университета и один из авторов исследования, говорит, что это открытие очень важно, поскольку в будущем на его основе могут быть созданы способы медицинской помощи людям с врожденной нечувствительностью к боли, а также новые анестетики.
Ранее портал Научная Россия писал о «карте», которая описывает болезненные ощущения, свойственные различным частям человеческого тела.
