Команда ученых из Йельского университета в США под руководством Джеймса Нунана (James Noonan) провела ряд исследований, проясняющих механизм эволюции человеческого мозга и принципиальные отличия в его структуре и функциях от мозга других млекопитающих. Основная роль в этом процессе принадлежит регуляторным ДНК-элементам — регионам ДНК, которые запускали экспрессию генов в коре головного мозга в процессе эволюции человека. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.
Нунан и его коллеги составили детальный реестр специфичных для человека изменений в регуляции генов, а также определили несколько биологических процессов, потенциально управляемых описанными регуляторными элементами, важных с точки зрения эволюции головного мозга.
Построение более сложной коры головного мозга, характерной для человека, связано с несколькими факторами: производством большего количества клеток и изменением функций зон коры и связей между нейронами. Все особенности работы регуляторных ДНК-элементов, обнаруженные исследователями, были как раз связаны с этими процессами.
Ученые составили карту регуляторных элементов человеческого генома в период первых 12 недель развития коры головного мозга, выделяя особенные биохимические или эпигенетические процессы. То же самое они сделали для мозга резус-макак и мышей и сравнили полученные данные, чтобы определить элементы, играющие наиболее важную роль именно для развития мозга человека. Они обнаружили несколько тысяч регуляторных элементов, показывающих увеличенную активность именно у человека.
После этого встала задача выяснить, как работают и на что влияют эти элементы. Тогда ученые использовали созданный ранее цифровой атлас экспрессии генов BrainSpan, чтобы определить группы генов, экспрессия которых влияла на кору головного мозга. В итоге им удалось определить несколько биологических процессов, ассоциированных с удивительно большим количеством изменений в регуляторных элементах у человека.
